三姉妹ママのワンオペ育児奮闘記『雷雨ときどき晴れ』

育児を中心に,節約や在宅ワークなどを綴っていきます。

先天性代謝異常②ガラクトース血症の陽性反応が出てからのその後

こんにちは!ボス猿です!

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先天性代謝異常検査で2度の陽性反応を受けて

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産院から電話がかかってきた翌日、朝も早くから次女を連れ、まずは産院へ紹介状を取りに行きました。

 

余談ですがこの時,産院の看護師さんに【早期発見・早期治療が一番大事だから!!】と声をかけられました。。看護師さんは,ボス猿を励まそうと掛けてくれた言葉だったと思いますし,特に恨んでいることもありませんが,ボス猿はこの言葉で【あぁー,もう確定なんだなぁ。。。】と感じたものです。

 

その後、急いで国立病院へと向かい、長い長い順番待ちです。

ガラクトース血症は、乳糖の摂取が致命的になりますから、朝の8時以降は授乳をさせないよう指示があり、お腹が空いて泣き続ける次女をひたすら抱っこして順番を待ちました。授乳後1時間くらいで乳糖の数値も最高となるようなので,採血をして検査に出す場合には授乳から2時間以上空けておく必要もあるようです。

 

いくら予約をしていても,やはり大きな病院ですから待ち時間も長く,11時半頃ようやく呼ばれ、いよいよ診察です。

小児科の先生の反応

次女を一目見た、小児科の先生の第一声は、【多分ガラクトース血症ではないですねぇ。もしそうだとしても、治療の必要なレベルではないと思います。】でした。。

相当な覚悟で病院に行ったので、ホッとするよりも、へ??って感じでした。

 

先生曰く、ガラクトース血症であればこんなに体重が増えない。(次女は、3480gで産まれ、一時的な減少はあったものの,その減少も正常の範囲で,その後はムチムチと成長していました。)ガラクトース血症の代表的な症状である嘔吐下痢も全くないガラクトース血症は、非常に珍しく、最も重度であるIII型であれば、実家のある都道府県の出生数から考えると100年に1人いるかいないかという確率。何らかの理由で、一時的に乳糖の数値が高くなり陽性反応が出ているだけだろう。とのことでした。

ガラクトース血症は症例もかなり少ない病気

 

ガラクトース血症はあまりにも珍しい病気のため、確定診断を行うことが出来る病院も、全国に数ヶ所しかないので、もう一度先天性代謝異常の検査に出してみようと言われ、この日の診察は終了しました。

先生の見解ではガラクトース血症である可能性も低いので授乳も止める必要なし!と言われ,引き続き母乳を続けることになりました。

 

ホッとしたような、そうでもないような、何とも言えないモヤモヤした気持ちでしたが、ガラクトース血症であるにしても、そうでないにしても、すぐには確定診断が出来ないということは理解出来たので、先生の言うことに従うのみです。 

 

そして、その四日後に検査結果が出たので受診するよう電話があり、そそくさとまた病院に急ぎました。

 

そして、そこでようやく3度目の先天性代謝異常検査で陰性の判定を頂きました。このとき、やっとホッと落ち着くことができました。2度の陽性反応が出ていても,その後陰性となった次女。

 

現在再検査やその結果待ちをされている親御さんの不安が少しでも和らげばと思います。

 

ガラクトース血症を抱えているお子さん,その親御さんもおられますから,この記事でその方たちを傷つけてしまったらという思いをずっと抱えております。また,全てのお子さんにおいて,2度目3度目の検査で陰性になるというわけではありません。しかし,検査結果待ちの不安を少しでも緩和することができるのであればという気持ちもまた強く,この記事を書くことにしました。

 

気分を害された方がおりましたら,心よりお詫び申し上げます。

今現在不安を抱えておられる方の救いに少しでもなれば,幸いです。

次女の次なる試練

 

しかし、安心したのも束の間。次女には更なる試練が待っていました。。。今度は肝臓甲状腺の数値に異常が見つかったのです。また1週間後に血液検査を行うことになりました。

 

ただ、数値が高いと言われても、特に気をつけるべきこともなく、これまたモンモンとした1週間を過ごしました。

そして、1週間後の検査でもやはり肝臓と甲状腺の数値が高い。

 

自宅に帰るまでの2ヶ月間ひたすら1週間毎の血液検査を受けていました。ただただ、検査を受けるだけで改善もなければ、どんどんと悪化することもなく,治療方法もないという、何とも気持ちのやり場がないような2ヶ月間でした。

 

次女のガラクトース血症についてはこうした経過で陰性となりました。

 

そして一先ずガラクトース血症については落ち着いたので,長かった里帰りもいよいよ切り上げることとなり,自宅に帰ることになりました。が、肝臓と甲状腺の数値は改善されず、紹介状を書いて頂き、自宅の近くで再び大きな病院にかかることになったのです

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→その後およそ3年,次女は毎月検査に通い,2018年4月ようやく血液検査から卒業することが出来ました!!!

 

2018年5月22日追記 2018年2月に3女を出産したのですが,3女もまたガラクトース血症で陽性が出てしまいました。その後陰性となりましたが,検査結果が出る日数の比較や陽性の出る確率などについて書いております。www.bosuzaru.com

 

 

長い文章を最後まで読んで頂き、ありがとうございました。

またご訪問いただければ幸いです。

 

 

 

ボス猿。