姉妹ママのワンオペ育児奮闘記『雷雨ときどき晴れ』

育児を中心に,節約や在宅ワークなどを綴っていきます。

先天性代謝異常③-ガラクトース血症の悪夢再び

こんにちは!ボス猿です!

『雷雨ときどき晴れ』へのご訪問ありがとうございます。

  

2月11日に第三子を出産し,3姉妹のママとなり,日々の生活に追われながらも毎日を楽しみながら,また新たな家族を迎えられた喜びを噛みしめながら生活しております。

ヘルプに来てくれていた実母も帰り,すっかりワンオペ育児となったボス猿家ですが,バタバタとしながらも充実した毎日を過ごすことが出来ています。

 

さてそんなボス猿家ですが,先日チラッと書いたように3女も先天性代謝異常の検査,いわゆるガスリー検査に引っかかっていました。それも,次女と同じガラクトース血症の項目で。。。

 ガラクトース血症

 

ガラクトース血症とは,生まれつきの代謝異常の病気ですが,大変稀な病気と言えます。Ⅰ型・Ⅱ型・Ⅲ型とあり,それぞれの症状があります。

ガラクトース血症は日本において,Ⅰ型は90万人に一人。Ⅱ型は100万人に一人。Ⅲ型は7万から16万人に一人という発生頻度。

 

乳糖の構成成分であるガラクトースが体内に大量に溜まり,身体に深刻なダメージを与える病気です。なので,ガラクトース血症の患者は,乳糖を多く含む母乳やミルクを飲むことが出来ません。ガラクトース血症と診断された場合,直ちに乳糖が除去されている特別なミルクに切り替えなければ,死に至ることもあります。

 

上記のような特殊ミルクが必要になるのです。

 

高い割合で陽性反応が出ます 

 

次女のことがありましたから,先天性代謝異常についてはずっと引っかかってはいました。でも,まさかまた同じ病気でひっかかるとは・・・。

 

この検査は見落としを無くすために,かなり感度の良いものになっている為,ガラクトース血症であれば1000人に1人の割合で陽性反応が出るんだそうです。

 

病気の発生頻度から考えると,かなり高い割合と言えますよね??

なので一度目に陽性となっても,そのほとんどが再検査で陰性となるわけです。

 

しかし,ボス猿は次女の再検査でも陽性を経験しており,いくら高い割合と言っても1000人に1人が,ボス猿家では3人中2人なんて,もう愕然となってしまいました。

 

 

これだけの発生頻度の陽性反応が,3人の我が子のうち2人も出たのです。

もうまさか!!としか言いようがありませんでした。

 

もちろん,次女も最終的に陰性となり現在は特に治療もなければ,すくすく元気すぎるほど元気に育っておりますし,3女も再検査の結果陰性となりました。次女のように再検査後に三回目のガスリー検査で陰性となる可能性もあります。

次女の先天性代謝異常についてはこちらを参照してください。

www.bosuzaru.com

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ガラクトース血症は,新生児期から不機嫌,食欲不振,下痢,嘔吐などの消化器症状,体重増加不良,低血糖,尿細管障害,白内障,肝障害がみられます。

 

次女の場合には,黄疸が出ていたものの体重の増加が右肩上がりで,かなり増えていたので,小児科の先生からも多分ガラクトース血症ではないだろうと診断されたのです。

 

しかし,今回3女については体重が全く伸びておらず,それどころか退院後1週間検診でも体重が減っており,その後2日空けて体重を計ったときにも体重が落ちておりました。そこへきての,ガスリー陽性告知。。。

 

かなり落ち込んでしまいました。

 

再検査結果が出るまでの期間

 

ガスリー検査で陽性が出た場合,とても心配になるママがほとんどです。ボス猿もそうです。再検査の結果が出るまでの期間がとても長く感じます。

 

そこで,次女の検査結果が出るまでの期間と,3女の検査結果が出るまでの期間を比較してみます。

次女の場合

 

 2015年5月23日出生

5月27日 第一回目の先天性代謝異常検査(ガスリー検査)

6月1日 第一回目の陽性告知+再検査用の採血提出

6月4日 第二回目の陽性告知(電話)

6月5日 国立病院受診

という流れでした。再検査用の採血をしてから2回目の陽性告知を受けるまで中3日しかありませんね。何と言ってもガラクトース血症の場合,治療を早く始めなければ死に至ることもある為,産院の先生もあわてて電話をくれた様子でした。

また,産院が提携していた国立病院の小児科を既に予約してくれており,明日の朝一番に受診するように言われました。

3女の場合

 2018年2月11日出生

2月15日 第一回目の先手イン性代謝異常検査(ガスリー検査)

2月23日 第一回目の陽性告知+再検査用の採血提出

3月1日 第二回目の検査結果連絡(陰性)

という流れでした。三女の場合,陰性の連絡を受けるまで中5日もありました。3月1日の陰性の連絡は,たまたま体重測定のために産院に居るときに検査機関から産院に電話があり,すぐに教えてもらうことが出来ました。

 

ここからはボス猿の勝手な想像ですが,陰性だったので連絡もゆっくりだったのかなぁ?!という印象です。なので,もし2回目も陽性であれば3日程度で連絡が来ると踏んでいたので,4日を過ぎても連絡がなかったあたりで,もしかすると陰性だったのかもしれない・・・という希望を持っていました。

 

もちろん,これはあくまでもボス猿の勝手な想像ですから,再検査の結果が4日過ぎても来ていないからといって,全員が陰性であるとは限りません!!でも,上記の次女と3女の検査結果が出るまでの流れを見比べてみると,そうした可能性もあるのかなぁと思います。ただ,3女の場合,1回目の結果連絡を受けるまでも長かったので,検査機関の込み具合などもあるのかもしれません。

 

兎に角,先天性代謝異常のどの項目に引っかかっても,心配です。現在心配されている方も本当にたくさんいると思います。でも,上記のように1回目の陽性反応が出る確率はかなり高めだということを知れば,少し落ち着くことが出来るのではないでしょうか?!ボス猿家のように3人の子供のうち2人も陽性が出ることもあるのです。

そして,その2人ともが現在は問題なく成長しております。(と言っても,3女はまだ1ヶ月ですけどね(笑)しかし,それでも体重もしっかりと増加に転じております!)

 

もし,先天性代謝異常の陽性告知を受け心配されているママの不安を少しでも和らげることが出来たらと思い,今回次女と3女の先天性代謝異常検査について比較する記事を書きました。ほんの少しでもお役に立つことが出来れば幸いです。

 

 

 

本日も長い文章を最後まで読んでいただき,ありがとうございました。

またご訪問いただければ幸いです。

 

 

 

ボス猿。